شناسایی جهش های ژن فاکتور ix انعقادی در بیماران هموفیلی b استان اصفهان با استفاده از روش sscp و تعیین توالی

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی رخ می دهد. ژن فاکتور ix انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور ix انعقادی سبب نقص در پروتئین ix انعقادی و بیماری هموفیلی b می گردد.   هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور ix انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی b در استان اصفهان و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ این بیماران بود.   مواد وروش ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی بود. نمونه ها به روش غیر تصادفی آسان انتخاب شدند. dna ژنومیک 24 بیمار مبتلا به هموفیلی b مراجعه کننده به بیمارستان سیدالشهدا(امید) اصفهان، طبق روش استاندارد استخراج شد. pcr و sscp بر روی ژل پلی اکریل آمید در شرایط غیر تقلیب کننده برای کلیه اگزون ها و نواحی مهم ژن فاکتور ix بیماران انجام گرفت. نمونه هایی که در sscp ، حرکت آن روی ژل در مقایسه با کنترل نرمال متفاوت بود، انتخاب و به روش ختم زنجیره تعیین توالی شدند. توالی های به دست آمده با نرم افزارهای بایوادیت و کروماس تجزیه شدند.   یافته ها   8/70% جهش ها از نوع missense ، 3/8% جهش ها از نوع nonsense ، 7/16% جهش ها از نوع deletion و 2/4% جهش ها از نوع insertion بودند. پلی مرفیسم مالمو در یک بیمار مشاهده شد. جهش های به دست آمده ناهمگن بوده و حدود نیمی از آن ها در اگزون 8 رخ داده بود که با نتایج موجود در بانک اطلاعاتی بیماران هموفیلی b مطابقت داشت. در طی این تحقیق 4 جهش جدید( c31088g ، c30857g ،�a17690c ، c6460g ) به دست آمد که تاکنون گزارش نشده بود.   نتیجه گیری   از این یافته ها می توان در تشکیل یک بانک اطلاعاتی کشوری و نیز مشاوره ژنتیک در خانواده های این بیماران استفاده کرد.   کلمات کلیدی : هموفیلی sscp, b ، جهش